X-zchepleny ihtioza bolesna samo ljudi. Nezabara nakon ljudi na shii, kíntsívkah, tulubí i sídnitsyah velike tamno smeđe mrlje, slične brudu.

Naziv tsíêí̈ bolesti u prevodu sa grčkog znači "riba". Zaista, koža oboljelog je prekrivena ogrtačima boje rogova sive boje, koji govore rib'yach luska. Krhotine dilyanke pogođene shkíri oslobođene znoja i lojnih folikula, tada će smrad početi izgledati kao suva zmijska koža.

Kseroza, poznata i kao kseroderma, je simptom čiji su glavni znaci jaka suvoća kože, njena kratkoća, a ponekad i prisustvo mrlja na koži.

Glavni razlog za suhoću kože kod oštećenih robotskih grebena (hipofunkcija). Nedolík, ili prisutnost vibracije kožne masnoće (masti), poput zahisnog klupka kožnog omotača u agresivnom vanjskom okruženju, a također, poput popravljanja ravnoteže vode u koži, uzrokuje sušenje kože i njeno nedosljednost prije raznih infekcija.

U slučaju nedostatka masti u potrebnoj količini, koža se ne isušuje, takođe se skuplja, ljušti, bora.

Primjećuje se da je koža čovjeka suha i suha, oči novog se pojavljuju bogatije ranije, ako nisu vidljivi ostali znaci starog vjetra. Očigledno, to nije jedini faktor zbog kojeg se kožice uvijaju naprijed, to je pospana prominja, kao dodatno sušenje kožica.

Kseroza - MCL

MKL-10: L85.3.

1.2 Etiologija i patogeneza

Ichthyosis vulgaris (sin.: autosomno dominantna ichthyosis vulgaris, ichthyosis vulgaris) karakterizira autosomno dominantni tip opadanja, sa neujednačenom penetracijom i varijabilnom ekspresijom.

Glavni genetski defektni defekt je defekt u ekspresiji proteina keratohijalinskih granula prolaktagrina. Otkriven je polimorfizam gena na hromozomu 1q22.

Identifikacija mutacija u genu za prolaktagrin (R501X i 2282del4). Ne uključuje mogućnost ozračivanja nekoliko gena, od kojih jedan doprinosi ekspresiji prolaktagrina.

Nedostatak filagrina smanjuje se na smanjenje količine aminokiselina u stratum corneum epidermisa, povećava vodu u zgradama, što povećava suhoću kože tegoba do vulgarne ihtioze.

X-vezana ihtioza (sin.: X-vezana ihtioza, crna ihtioza) karakterizira recesivni, povezani tip opadanja X-hromozoma.

Genetski defekt - mutacije gena za steroid sulfatazu, sa lokusom Xp22.32. Nedostatak ovog enzima može dovesti do pojave kolesterol sulfata u epidermisu epiderme, povećane adhezije stratum corneuma i retencione hiperkeratoze.

Lamelarna ihtioza (sin.: lamelarna ihtioza, kolodieva dijete, suha ihtioziformna eritroderma) može se smanjiti i autosomno recesivno i autosomno dominantno. U nizu slučajeva otkrivaju se mutacije u genu koji kodira enzim keratinocit transglutaminazu (hromozom 14q11), koje dovode do defekta u stratum corneum stratum corneum.

Kongenitalna buloza ihtioziformna eritrodermija (sin.: Brokina eritroderma, ihtioziformna epidermolitička hiperkeratoza) je autosomno dominantna vrsta kontrakcije koja prostratira u otprilike polovini slučajeva. U drugim slučajevima, preci imaju samo po jednog probanda. Otkrivene su mutacije 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije u genima keratina KRT1 i KRT10).

Fetalnu ihtiozu (sin.: "harlekin plaid", kongenitalna keratoza, intrauterina ihtioza, univerzalna kongenitalna hiperkeratoza) karakterizira autosomno recesivni tip propadanja s potpunom penetracijom gena, ekspresivnošću - umjerene do teške težine kliničke manifestacije.

Druga kongenitalna ihtioza (kongenitalna nebuloza ihtioziformna eritroderma) je grupa inkluzija sa nizom sindroma, koji uključuju ihtiozu kao jedan od simptoma: Nethertonov sindrom, Rudov sindrom, Sjögren-Larssonov sindrom, Jung-Vogelov sindrom, linijsko porijeklo.

Ichthyosis vulgaris je autosomno dominantna dermatoza sa neujednačenom penetracijom i varijabilnom ekspresijom. Glavni nedostatak je genetski poremećena ekspresija prolaktagrina, proteina keratohijalinskih granula.

Identifikovan je problematičan slučaj sa lokusom na hromozomu 1q22. Otkrivena je mutacija gena za prolaktagrin (R501X i 2282del4).

Moguće je učestvovati u brojnim genima, od kojih jedan doprinosi ekspresiji prolaktagrina. Mutacije gena filagrina povećavaju rizik od atopijske bolesti.

Nedostatak filagrina uzrokovao je smanjenje broja aminokiselina u stratum corneumu epidermisa, čija je funkcija apsorpcija vode, a kao rezultat toga sugerirana je suhoća kože oboljelih od ihtioze vulgaris.

X-vezana ihtioza - recesivna, povezana sa X hromozomom. Glavni genetski defekt su mutacije gena za steroid sulfatazu, sa lokusom Xp22.32. Smanjena steroid sulfataza dovodi do pojave kolesterol sulfata u epidermisu epiderme i retencione hiperkeratoze nakon napredovanja stratum corneuma.

Autosomno recesivna kongenitalna ihtiozija znak je opadanja autosomno recesivnog znaka kongenitalne ihtioze - eritrodermije, kako se manifestira već kod ljudi. Bez obzira na različite genotipove, ova grupa ihtioza je grupirana pod nazivom "lamelarna ihtiozija".

U osnovi grupe fenotipski sličnih bolesti leže različiti genotipovi. U svim slučajevima, defektni geni sudjeluju u sigurnosti integriteta epidermalne barijere.

Najčešće su zahvaćene mutacije gena koji kodiraju enzim transglutaminazu keratinocita (hromozom 14q11), koje po svojoj liniji dovode do strukturnog oštećenja ćelija rožnate kugle. Druga učestalost mutacije je gen transmembranskog proteina, koji učestvuje u transportu lipida u lamelarnim tijelima.

Drugi defektni geni, koji su uzrokovani autosomno recesivnom kongenitalnom ihtiozom, kodiraju različite transportne proteine ​​i enzime koji sintetiziraju lipidne komponente rožnate kuglice.

Nebulozna kongenitalna ihtioziformna eritrodermija je bolest sa važnim autosomno recesivnim tipom opadanja. Identifikacija lančane veze sa lokusima 14q11.2 i 17p13.1 (mutacije drugih gena lipoksigenaze (arahidonat-12-lipoksigenaza, arahidonat-lipoksigenaza 3).

Lamelarni (lamelarni dijelovi) ihtiozije - polovina pacijenata ima mutaciju gena za transglutaminazu 1 (14q11.2); tip opadanja u većini slučajeva je autosomno recesivan, ali može biti i autosomno dominantan tip opadanja.

Bulozna (epidermolitička; keratinopatska) ihtiozija

Prije buloznih ihtioza razmatraju se kongenitalna bulozna ihtioziformna eritroderma, holistijum ihtioza Kurt-McLeana i bulozna ihtioza tipa Siemens.

Spavanje za sve bulbozne ihtioze i mutacije u genima za keratin, što dovodi do vakuolne degeneracije granularnog i gornjeg šiljastog sfernog epiderma, što dovodi do usvajanja površinski mihuriv.

Za one je tipično da lamelarni delovi tela ne vide svoje usne u međuprostoru. Sa povećanjem drugarstva epiderme, snaga prije usvajanja mihuriva se mijenja.

Ihtioza Kurt-McLean-a je uzrok “prave ehtiozne ihtioze” zbog mutacije gena za keratin 1. Međutim, nema kliničkih dokaza o erozijama, histološki, epidermoliza nije uočena.

Bulozna ihtioza tipa Siemens (ihtioza eksfolijativna) sa konvencionalnom ihtiozom, koja opada iza autosomno dominantnog tipa, ihtioza tipa Siemens, najblaža. U slučajevima mutacija keratina 2e. Kod ovog oblika intraperitonealne pubične keratoze, blage manifestacije hiperkeratoze u drugim područjima grebena.

Harlekinska ihtioza (fetalna ihtioza) - karakterizirana autosomno recesivnim tipom recesije s potpunom penetracijom gena. Otkrivena je mutacija gena važnog za transport lipida ABCA12, koji je kodiran na hromozomu 2q34. Ekspresivnost kod teške do umjerene težine kliničkih manifestacija.

Kongenitalna buloza ihtioziformna eritrodermija (epidermolitička hiperkeratoza, Brocina bolest) povlači se autosomno dominantno. U drugim slučajevima, preci imaju samo po jednog probanda. Identifikovano je spajanje sa lokusima 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije keratinskih gena K1 i K10).

Sindrom shkir, scho vídsharovuêtsya (sindrom ljuštenja) Propadanje bolesti za autosomno recesivni tip. Akralni oblici su zasnovani na mutaciji gena transglutaminaze-5 (TGM-5 na hromozomu 15q15.2), dok se generalizovani oblik zasniva na mutaciji gena korneodesmozina (CD5N na hromozomu 6p21.3).

Uzrok

Uzrok bolesti je spadkovym, proteo mehanizam pojave genskih mutacija još uvijek nije jasan.

Kseroza može imati dvije glavne etiologije - kongenitalnu (atopijska kseroza) ili nabutia.

Ako govorite o kserozi, koja se manifestuje kod dece, prvih meseci života, onda vino može biti plućni simptom formiraju ihtiozu. Ako govorite o nabutium xerosis shkiri, onda možete izbjeći različite neprijateljske faktore (razloge).

Očigledno, pod uzrokom kseroze, pravedno je navesti uzrok hipofunkcije folikula lojnica, što dovodi do insuficijencije u proizvodnji svinjske masti od njih, što se manifestira suhoćom kože. Hajde da pogledamo.

Uzroci kseroze (suha koža):

• posebnosti mršave krivulje - tanka mršava;
• nedostatak vitamina u organizmu (hipovitaminoza), posebno vitamina A;
• izlivši u kožu direktnu sony prominentnost (ultraljubičasto viprominuvanje), uklj. izlaganje solariju, kao i hladnoći, vjetru, dasci, snijegu, mrazu;
• dijelovi kupanja toplom vodom, topli tuševi;
• zastosuvannya za mittya tila mila sa PAR (površinski aktivni govor);
• vikoristannya pobutovy miyuchy zasobív bez zasobív zakhistu (rukavice);
• vikoristannya kozmetički proizvodi na bazi alkohola;
• hormonalni za tijelo; stoljeći se mijenjaju;
• Trival hormonskih kontraindikacija - sistemski i drugi glukokortikoidni preparati;
• oštećenje razmjene govora;
• narušavanje dnevne rutine - rad/popravka/spavanje;
• bolest endokrini sistem, kože, organa CT: psorijaza, ekcem, ihtioza, dermatitis, folikularna keratoza, dijabetes, gastroduodenitis, hepatitis, ciroza jetre, hipotireoza, onkološke bolesti.

Glavni uzrok ihtioze je recesivna mutacija gena, izazvana poremećenim metabolizmom (razmjenom) proteina i masti.

1.4 Kodiranje za MKH-10

Q80.0 - Ichthyosis simplex;

Q80.1 - Ihtioza povezana sa X hromozomom (X-vezana ihtioza);

Q80.2 - Lamelarni dijelovi (lamelarna) ihtioza;

Q80.3 Kongenitalna lukovičasta ihtioziformna eritrodermija;

Q80.4 Fetalna ihtioza ("harlekin plaid");

Q80.8 - Druga kongenitalna ihtioza;

Q80.9 - Prirodna ihtioza, nespecificirana.

Q80.0 - Ichthyosis simplex;

Q80.1 - Ihtioza povezana sa X hromozomom [X-vezana ihtioza];

Q80.2 - Lamelarni dijelovi [lamelarna] ihtioza;

Q80.3 - Kongenitalna lukovičasta ihtioziformna eritrodermija;

Q80.4 Fetalna ihtioza ["Harlequin plaid"];

Q80.8 - Druga kongenitalna ihtioza;

Q80.9 - Prirodna ihtioza, nespecificirana

1.3 Epidemiologija

Prema literaturi, učestalost rađanja kongenitalne ihtioze u populaciji leži u geografskoj zoni i postaje blizu prosjeka: kod ihtioze vulgaris - 1:250-1:1000, X-ćelijske - 1:2000-1:6000, lamelarni - manje od 1:300.000, za ihtioziformnu eritrodermiju - 1:100.000.

Na teritoriji Ruske Federacije 2011 registrovano je ukupno 6488 oboljenja, od kojih su 1384 osobe dijagnosticirane prvi put u životu. Ima 2847 djece sa 2847 osoba, što je 13,1 slučaj na 100.000 stanovnika, od čega je 858 slučajeva dijagnosticirano u životu (3,9 slučajeva na 100.000 stanovnika).

Ichthys (grčki: ichthys-riba) je urođena bolest kože koju karakterizira difuzno oštećenje keratinizacije po tipu hiperkeratoze.

Etiologija i epidemiologija ihtioze

Ichthyosis vulgaris karakterizira autosomno dominantan obrazac opadanja, s neujednačenom penetracijom i varijabilnom ekspresijom. Glavni genetski defektni defekt je defekt u ekspresiji proteina keratohijalinskih granula prolaktagrina. Otkriven je polimorfizam gena na hromozomu 1q22. Identifikacija mutacija u genu za prolaktagrin (R501X i 2282del4). Ne uključuje mogućnost ozračivanja nekoliko gena, od kojih jedan doprinosi ekspresiji prolaktagrina. Nedostatak filagrina smanjuje na smanjenje količine aminokiselina u stratum corneum epidermisa, povećava vodu u zgradama, što povećava suhoću kože tegoba do vulgarne ihtioze.Incidencija bolesti u populaciji postaje 1:250 (srednja dob) i 1:5300 (srednja odrasla populacija).X-vezanu ihtiozu karakterizira recesivni, X-vezani tip recesije. Genetski defekt - mutacije gena za steroid sulfatazu, sa lokusom Xp22.32. Nedostatak ovog enzima može dovesti do pojave kolesterol sulfata u epidermisu epiderme, povećane adhezije stratum corneuma i retencione hiperkeratoze.Širenje bolesti u populaciji postaje 1:2000–1:9500. Bolest je manje od osobe ljudskog statusa.

Lamelarna ihtioza može opadati i autosomno recesivno i autosomno dominantno. U nizu slučajeva otkrivaju se mutacije u genu koji kodira enzim keratinocit transglutaminazu (hromozom 14q11), koje dovode do defekta u stratum corneum stratum corneum.Širenje bolesti u populaciji postaje 1:200.000–1:300.000.

Kongenitalna buloza ihtioziformna eritrodermija, autosomno dominantni tip propadanja, javlja se u oko polovine slučajeva. U drugim slučajevima, preci imaju samo po jednog probanda. Otkrivene su mutacije 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije u genima keratina K1 i K10).Širenje bolesti u populaciji postaje 1:300.000.

Fetalnu ihtiozu karakterizira autosomno recesivni tip recesije s ukupnom penetracijom gena, ekspresijom - od umjerene težine do teških kliničkih manifestacija.Učestalost širenja stanovništva je 1:300.000.

Manja kongenitalna ihtioza - do grupe inkluzija, niz sindroma koji uključuju ihtiozu kao jedan od simptoma: Nethertonov sindrom, Rudeov sindrom, Sjögren-Larssonov sindrom, Young-Vogelov sindrom, Komelova linearna circumflex ichthyoza.

Klasifikacija ihtioze

• Q80.0 Ichthyosis simplex
• Q80.1 Ihtioza, X-vezana (sin.: X-vezana ihtioza, crna ihtioza);
• Q80.2 Lamelarna ihtioza
• Q80.3 Kongenitalna lukovičasta ihtioziformna eritrodermija (sin.: Brokina eritroderma, ihtioziformna epidermolitička hiperkeratoza
• Q80.4 Fetalna ihtioza
• Q80.8 Manja kongenitalna ihtioza (kongenitalna nebuloza ihtioziformna eritroderma);

Klinička slika (simptomi) ihtioze

ichthyosis vulgaris

Glavni klinički znaci bolesti su deskvamacija, pojačano savijanje dlanova i tabana, folikularna hiperkeratoza.
Lushpinnya je najizraženija na vanjskim površinama vrhova, manje je oštećena koža leđa i trbuha, vlasište. Luška je uglavnom suha, tanka, valovitih rubova, boja joj varira od bijele i tamnosive do smeđe. Na shkírí homílok nalaze se trake natemníshí i tovstíshí, poligonalne forme, prorezno pričvršćene. Folikularna hiperkeratoza u vidu suhih, suhih kvržica u folikulima dlake folikula dlake uočava se na lopaticama, ramenima, sprijeda i pozadi, a može se lokalizirati i na ovratniku trupa, pojedinaca. Pri palpaciji lezija folikula manifestira se sindrom "rende".

Dlanovi i tabani majki dojenčadi su podignuti, zaliha je podignuta, što im daje starinski izgled. Bolne pukotine se često pojavljuju na tabanima. Nígtoví ploča lamki, krishatsya z vílnogo krai, ínodí rozvitíêê oníholísis. Kosa postaje tanja, postaje tanja. Izraz ichthyosis vulgaris je promjenjiv. Zarobljeni su abortivni oblici zaraze, koje karakterizira suha koža sa blagom deskvamacijom i pojačanim preklapanjem dlanova i tabana.

• Izgled kliničkih simptoma u prvoj rotaciji života (3-7 mjeseci) ili kasnije (do 5 godina).
• Čitanje sezonalnosti s polypsennyam ljetni sat i jače kliničke manifestacije u zimskom periodu.
• Udruženje sa alergijske bolesti: tegobe za ihtiozu vulgaris su skalabilne do alergijskih bolesti i atopije. Incidencija atopijskog dermatitisa je 40-50%. Možete odmah paziti na bronhijalnu astmu, vazomotorni rinitis, kropivyanki. Karakteristična je netolerancija na niz prehrambenih proizvoda lekovitih preparata.
• Povezanost sa bolestima duct-intestinal tract(gastritis, enterokolitis, diskinezija gastrointestinalnog trakta), kriptorhizam ili hipogenitalizam češće se sumnja (u 3% bolesti). Bolest do piokoknih, virusnih i gljivičnih infekcija.

Ihtioza, povezana sa X hromozomom

Na pozadini ljudi, odnosno prvog dana života, izražena je suhoća kože. Kasnije se na vanjskim površinama krajeva pojavljuju svijetlo- i tamno-smeđe mrlje. Zadnja površina shií̈ kroz uski komad tkanine ispunjava se "zamišljenim" izgledom. Pahvoví jame, líktoví jama i područje genitalija vílní víd razorok. Upečatljiva karakteristika drugih oblika ihtioze je prisustvo oštećenja kože i četkica na kshtaltu "rukavice".

Bolest se karakteriše sledećim simptomima:

• Prisutnost ihtioze kod srodnika bolesnika 1. i 2. stadijuma sporidnosti. Bolest je manje od osobe ljudskog statusa. Žene sa heterozigotnim nosiocima defektnog gena, kao rezultat kliničkih manifestacija bolesti.
• Pojava kliničkih simptoma kod ljudi ili u prvim danima života.
• Sezonalnost je slabo izražena, više tegoba značiće smanjenje visina ljetnog perioda.
• Prisutnost povezanosti s atopijskim dermatitisom i respiratornom atopijom u većini bolesti.
• Zamućeni rogovi bez oštećenja očiju (kod 50% pacijenata), kriptorhizam (kod 20% pacijenata).

Lamelarna ihtioza

Postoji generalizacija lamelarnog dijela deskvamacije, u isto vrijeme s nekim obov'yazkovo posterígaêtsya pubično-subsuturalne hiperkeratoze, koja je trajna. klinički znak bolest. Pruge na glatkoj koži odzvanjaju povjetarac i svjetla, na gomelicama su odlične, čine ljuspice dijelom pilinga. Kod nekih oboljenja sumnja se na deformaciju vanjskih ljuski.

Bolest se karakteriše sledećim simptomima:

• Prisutnost ihtioze kod srodnika bolesnika 1. i 2. stadijuma sporidnosti.
• Pojava kliničkih simptoma u populaciji: populacija se razvija u koloniji ili postaje generalizirana eritroderma, zatim do 6-7 mjeseci nakon populacije razvija se generalizirani lamelarni dio deskvamacije.
• Vidsutnist oštećenja tjelesnog i psihičkog razvoja kod bolesti.
• Vidsutníst sezonalnost.

Kongenitalna bulbozna ihtioziformna eritrodermija

U predjelu velikih prirodnih nabora (stubne, ulnarne, predmenopauzalne i homolitičko-stopne ilovače, na vratnim naborima, u području ingvinalnih udubljenja) uočava se hiperkeratoza sa krupno-lamelarnim rožnatim protezama nalik na krihto. Jamice hiperkeratoze su smeđe, smeđe-crne ili brudno-sive boje. Na lisnim ušima pojavljuju se hiperkeratoza na klipu, lukovice sa seroznom venom, u daljini dolazi sekundarna infekcija. Istovremeno se opaža povećanje tjelesne temperature i povećanje regionalnih limfnih čvorova. U slučaju poderanih rožnatih osipa gube se erodirane sredine sa zgužvanim papilarnim izraslinama. Karakterističan neprihvatljiv miris zbog česte sekundarne infekcije.

Bolest se karakteriše sledećim simptomima:

• Prisutnost ihtioze kod srodnika bolesnika 1. i 2. stadijuma sporidnosti.
• Pojava kliničkih simptoma kod ljudi: kada se ljudi rode, koža djeteta izgleda macerirano, kada se ljudi rode koža postaje suha, au velikim prirodnim naborima postaje gruba i jako naborana.
• Sezona je bolesna: kada se lukovice pojave, one se udaljavaju i zaraza počinje da čuje, pazite na jesen i proljeće.

Ihtioza fetusa

Porazka guši cijelu kožu oko izgleda sukulentnog, drugačijeg drugova rožnate ljuske bijelo-žute ili sivkaste smeđe boje, Scho roztreskuetsya, a duboke brazde se slažu na pješčanim površinama. Na glavi bolesnog je klupko napaljenih našaruvana, očigledno kratke kose, rijetko ili zovsim dnevno. Pokrijte izgled deformisanih velikim rožnatim pločama. Usta su širom otvorena kroz snažnu infiltraciju mekih tkiva, pojavljuju se duboke pukotine u uglovima usana. Usne znoja, njihova sluzokoža viverne, plaše se oštrih izraza ektropije i pražnjenja vija. Ušne školjke su deformisane i snažno pritisnute na lobanju ili uvijene prema naprijed. Na nozdrvama slušni kanali rogovi izgledaju kao čepovi.

Bolest se karakteriše pojavom kliničkih simptoma kod ljudi: kod ljudi sa ljudima koža deteta je gruba, suva, rožnate ljuske sivkasto-plavkaste ili buzkovite boje, koja u prvoj godini posle ljudi počinje da tamni. Novorođenčad je u 80% slučajeva nedonoščad.

Dijagnoza ihtioze

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih manifestacija bolesti. Za potvrdu dijagnoze potrebne su sljedeće laboratorijske pretrage:

• Histološko praćenje biopsije shkir:

Jednostavnu ihtiozu karakterizira blaga hiperkeratoza s prisustvom keratotskih čepova u folikulima dlake; stonshennyam ili v_dsutnistyu zrnastu kuglu. U dermisu su siromašni perivaskularni limfohistocitni infiltrati, atrofične lojne naslage; Broj folikula dlake i naslaga znoja nije promijenjen.

Ihtiozu X-ćelija karakterizira izražena hiperkeratoza, blaga akantoza, perivaskularni limfohistocitni infiltrati u dermisu; zrnasta kuglica se ne mijenja ili se lagano znoji (do 3-4 reda ćelija).

Lamelarne dijelove ihtioze karakteriziraju hiperkeratoza, srednja parakeratoza, akantoza, oticanje zrnaste kugle donje strane do 5 redova. Šiljasta lopta je sklona umjerenoj spongiozi. Promjene fitilja u dermisu su potamnele. Folikuli lojne dlake su atrofični, količina je promijenjena, znojni folikuli nisu promijenjeni.

Kongenitalnu buloza ihtioziformnu eritrodermu karakterizira epidermolitička hiperkeratoza, koja uključuje hiperkeratozu, kao i vakuolarnu i granularnu distrofiju granuloze granuloze i gornjih redova spinoznog loptica. Oštro bazofilne granule keratohijalina izgledaju ljepljive, grubih kontura. Značajni michuri se možda neće pojaviti, proteo zvuči kao pukotine i defekti zbog prekinutih veza između snažno vakuoliranih klitina u gornjim sferama epiderme.

Fetalnu ihtiozu karakteriziraju proliferirajuća hiperkeratoza (zajedno s parakeratozom), granuloza, blaga akantoza, hipertrofija papila dermisa, povećane naslage loja i znoja, te perivaskularni infiltrati.

• Prenatalna dijagnoza ihtioze X-ćelija - otkrivanje nedostatka steroid sulfataze u kulturi klitina amnionske tečnosti ili tkiva horiona, za dodatnu blot hibridizaciju DNK perifernih limfocita izvan južnog.
• Određivanje nivoa holesterol-sulfata u plazmi pacijenta metodom spektrometrije kolika otkriva povećanje nivoa holesterola kod X-vezane ihtioze.
• Elektronsko-mikroskopski pregled shkira (imenovan za potrebe diferencijalne dijagnoze) omogućava vam da otkrijete sljedeće znakove bolesti:

Ichthyosis vulgaris karakterizira naglo smanjenje broja granula keratohialina, drugih veličina, lokalizacija ruba snopova tonofilamenata; smanjenje broja lamelnih granula; pojedinačne granularne epitelne ćelije.

Ihtioza X-ćelija karakterizira smanjenje na mjestu lamelarnih granula. U granularnoj kugli broj granula keratohijalina nije promijenjen, smrad je velike jačine.

Lamelarnu ihtiozu karakterizira metabolička aktivnost epiteliocita, što ukazuje na povećanje broja mitohondrija i ribozoma u njihovoj citoplazmi. U klitinima rožnate kugle otkrivaju se numeričke lipidne inkluzije, u međućelijskim prostorima uočavaju se numerički lamelarni dijelovi granula.

Kongenitalna buloza ihtioziformna eritroderma karakterizira agregacija tonofilamenata duž periferije klitina, poremećeni ligament tonofilamenata iz dezmosoma; u klitinima zrnastog loptica kreme uvijenih tonofilamenata, u velikom broju kostiju, pojavljuju se granule keratogealina.

Ihtiozu fetusa karakteriziraju brojne inkluzije lipida u stanicama rožnate kuglice.

Bolesni smo od ihtioze, indicirano je medicinsko genetsko savjetovanje.

Zbog prisutnosti prateće patologije, preporučuje se konzultacija s okulistom, gastroenterologom.

Klinički pregled pacijenata obavlja se jednom mjesečno. Potreban je redovan biohemijski test krvi (uključujući lipidni profil), a ako se liječi retinoidima, potrebne su rendgenske snimke dugih tubularnih cista (da bi se isključila difuzna hiperostoza).

Diferencijalna dijagnostika

Predbany ihtioza na vídmínu u obliku recesivne ihtioze, pojavljuje se kod zrelih osoba, često raptov, razvija se u 20-50% slučajeva zla novorođenčad(uglavnom kod limfogranulomatoze, limfoma, mijeloma, karcinoma nogu, jajnika i grlića materice). Shkirní show može biti prva manifestacija bucmastog procesa ili se razviti u svijetu napredovanja bolesti. Slično ihtiozi vulgaris, ljuskava koža nastaje i kod oštećenja biljnog trakta (sindrom malapsorpcije), kod autoimunih bolesti (sistemski crveni pas, dermatomiozitis), endokrinih poremećaja ( dijabetes melitus), trovanje krvi, tegobe, nirok, rijetko kada uzimate druge lijekove - cimetidin, nikotinska kiselina, antipsihotici

Histološka slika u slučaju pune ihtioze nije slična onoj u slučaju degenerativnih oblika ihtioze. Postavljanje dijagnoze dopunjeno je detaljnim odabirom anamneze, pregledom srodnika pacijenta, otkrivenih kod bolesne osobe za prateću patologiju.

Lišajevi za kosu (keratoza pilaris). Proces bolje lokalizacije na vanjskim površinama vrhova, prikazi simetričnih, folikularnih rožnatih papula crveno-smeđe, sivkasto-bijele boje na lisnim ušima fiksne kože. Shkira dolon da pídoshv nije neprijateljski. Od víkom posterígaêtsya poshchennya postat ću shkíri. Histološke manifestacije folikularne hiperkeratoze, zrnasto klupko štednje.

Proslava ihtioze

Tsílí jubilation

• Ja ću postati shkiri;
• poboljšanje života pacijenta

Veliko postovanje za dobru terapiju

S obzirom na varijabilnost kliničkih manifestacija ihtioze vulgaris, liječenje se propisuje ovisno o težini kliničkih simptoma.

Kod lakših oblika bolesti moguće je prekinuti liječenje bez odgovarajuće terapije i balneoloških zahvata.

U slučaju vulgarne ihtioze i atopijskog dermatitisa ne preporučuje se uzimanje glikolne kiseline, kao ni kupke sa morskog praga.

Indikacija prije hospitalizacije

• ihtioza fetusa;
• neefikasnost ambulantnog liječenja;
• Sekundarna infekcija jama ranjenog shkira.

Metode liječenja ihtioze:

Jednostavna ihtioza

Sistemska terapija

U slučaju izražene deskvamacije i suve kože propisuje se retinol 3500-6000 IU po kg masti za ekstrakciju.

Zovnishnya terapija

• Keratolitičke biljke: biljke sa 2-5%-10% sehovina, salicilne 2-5%, mliječne 8% i glikolne kiseline
• Korisne i lekovite: krema sa ergokalciferolom, mast sa retinolom 0,5%, kreme za kremu ulje u vodi. Za rukavicu nema ni traga slasti od lokve.

Balneološki tretman:

• Slane kupke 35–38°C u koncentraciji 10 g/l natrijum hlorida, uz utrljavanje kože sa 10% slanom kremom na lanolinu i ribljem ulju
• Kupke sa školjkom, škrobom (1-2 boce škroba po kupki), brčićima, sodom, varkom od kamilice (38 0 C),
• Za sanatorijsko-banjske kupke preporučuju se: sulfidne kupke - za tiho-intenzivan režim (0,1–0,4 g/l), 36–37°S; kisele kupke pod pritiskom od 2,6 kPa (36 °C).
• Jaka ultraljubičasta prominennya

Ihtioza zahvaćena X-hromozomom.

Sistemska terapija:

• retinol (D) 6000-8000 IU po kg tjelesne masti za proizvodnju, povećanje doze zbog buti yakomoga niže. Možete potrošiti ponovite kurseve terapija retinol palmitatom nakon 3-4 mjeseca
• Acitretin 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine peroralno uz postupno smanjenje doze do minimalne efektivne.

Moderna terapija i balneološki tretman slični su onima kod jednostavne ihtioze.

Lamelarni dijelovi ihtioze.

Acitretin 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine peroralno uz daljnju sublimaciju doze lijeka mijenja se 2-3 puta. Sa uvođenjem likuvannya, ponavljanje viniciranja je spaljeno nakon 6 tyzhniv. Porast sintetičkih retinoida uz fototerapiju poboljšava učinkovitost liječenja

Kongenitalna bulbozna ihtioziformna eritrodermija.

Acitretin 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine peroralno. Aromatični retinoidi mogu smanjiti kovrčavost kože, što rezultira povećanjem bulozne komponente. Kako bi se ubrzalo zacjeljivanje erozije, preporuča se vikoristika maglica koje stimuliraju regeneraciju.

Ihtioza novorođenčeta.

Novi ljudi će zahtijevati intenzivnu njegu u glavama inkubatora.

Neophodna je parenteralna korekcija ravnoteže vode i elektrolita, primena antibakterijskih lekova u sistemskoj primeni.

Teški oblici kongenitalna ihtioza zahtijevaju priznanje sistemska terapija. Da bi se postigao efekat potrebno je veselje širiti u prvim danima djetetovog života. Kompleks terapijskih pristupa uključuje uvođenje sistemskih glukokortikosteroidnih preparata iz prehrane za prednizolon 2-5 mg po kg tijela tijekom doba uz postupno smanjenje doze do pune primjene.

Posmatrač iza paravana leži na rani, zatvorene pukotine i prevencija infekcije. Ne preporučuje se zaustavljanje keratolitika i mehaničko uklanjanje napaljenih dodira.

Pomažemo vam da postignete rezultate

• promjena ljuskanja i hiperkeratoza;
• zagoennya eroziy i pukotine;
• Usunennya sekundarna infekcija jama ranjenog shkir.

Taktike za vizuelne efekte

Pojedinačni pidbír pomažu u ublažavanju i liječenju kože

Prevencija ihtioze

Ne postoje metode prevencije.

Bliski kontakt sa alergijskim govorom by-butovo hemija- Miyuchimi i kozmetičke metode za čišćenje, kontakt sa vunom stvorenja i sintetičkim materijalima.

KADA IMATE DIETAR VINICLE SA OVOM BOLESTI, ONDA SE KONTAKTIRAJTE DERMATOVEROLOGU ADAEVIM H.M.:

WHATSAPP 8989933 87 34

Email: [email protected]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9

Postati bolest, ihtioza vulgaris i ozbiljne lezije epidermisa kože sa izraženim manifestacijama i tihim pratećim simptomima. Savremene metode Uzvišenost pobeda bogatih lekovitih preparata omogućava značajnom svetu da smanji otpornost na bolesti, lečenje ihtioze vulgaris je trivalno. Tsya stattya vam govori o detaljima o simptomima i znacima vulgarne ihtioze kod zrelog djeteta, njihovoj bujnosti i opadanju.

Karakteristike bolesti

Ukazuje na bolest kožnih obloga, u nekim slučajevima dolazi do oštećenja procesa keratinizacije, ihtioza vulgaris, kao kod osobe, ali i kod žene, teče na isti način: Ovom promjenom, shkíri se mogu vidjeti kako na ograđenim parcelama (buti ograđene), tako i proširene i neograđene za prostor (difuzno).

Kod ICD-10: Q80.0 Ichthyosis simplex.

Proces keratinizacije ćelija epitelnog klupka kod vulgarne ihtioze obično je od velike važnosti: u slučaju podjele ćelija zametne linije one se pomiču u blizini gornje kugle kože. Istovremeno, niže lopte za normalne umove korak po korak stare, što doziva nedokučivo ljuštenje škira.

Dakle, dolazi do promjene u životnom ciklusu klitin shkirija, pomiču se krhotine epitelne klitinove rehovine, koje su se nakupile u njima, na površini epiderme. Tse i vede do postupnog znojenja shkíri, íí̈ ogrubljenje. Pri tome je potrebno povećati promet mrtvih ćelija, što dovodi i do povećanja snage gornje kugle epiderme.

Ichthyosis vulgaris kod djece (fotografija)

Klasifikacija

Danas su otkriveni bezlični različiti oblici takvog čelika shkirija, s nekim razlogom za oštećenje tijela gornje lopte shkirija, a drugačija morfološka slika otežava razvoj jedinstvene klasifikacije bolesti. Uobičajeni izraz "ihtioza" može se koristiti za otkrivanje značajnog broja oboljenja kože, sa određenim položajima znojenja, promjenama u procesima epiderme, kao i oštećenjem koštane gustine kože.

Vidljivost jednim pogledom patološka stanja Pokriva, veliki broj bolesti, koje se mogu manifestirati sličnim, otežavalo je izvođenje jedinstvene klasifikacije ihtioze.

Postat ću tip

Jasno je da tako istaknuti fahívtsív imaju galuzí shkirnih bolesti, poput V.T. Kuklina i I.I.

1. patološka stanja, razlog za okrivljavanje nekih tragova genskih mutacija Í̈x može se pripisati raznim genodermatozama, ili kongenitalnoj ihtiozi;
2. postati poput ihtioze, - tse tí oblici zahvoryuvan shkíri zí podíbnim manifestacije, yakí nabuvayutsya protyazh život i može se nazvati íhtíozíoformnymi.

Postoji i podgrupa recesivnih sindroma, kod kojih postoji sklonost ka razvoju neravnine (hiperkeratoza) - jedan od najočitijih simptoma:

• Refsum sindrom;
• Young-Vogelov sindrom;
• Sjögren-Larsonov sindrom;
• Popov sindrom.

Iza simptoma

Danas je u toku ista klasifikacija varijabilnosti bolesti, kao da je ispunjena dugotrajnim životom. Zasnovan je na simptomima i manifestacijama hiperkeratoze i izgleda kao nadolazeći rang:

1. simptomatska nabutium ihtioza, Yaki, provociraš sednatornu patologiju chi-ja, možeš, možeš se odvažiti na funkciju štitne žlijezde, ružu, abitaminozu, zakhoryvanny authimun, najmanju proizvodnju proizvodnje, aliergizam, aliergizam.
2. nalik na disk ihtioza nabucija;
3. senilan ili senilna ihtioza.

Iza evokativnih manifestacija

Godine 1990. roci Suvorovy K.M. Bula je predložio klasifikaciju koja se zasniva na najčešćim manifestacijama bolesti, a u čijoj osnovi leži klinička manifestacija ihtioze. Vdpovidno na takvu klasifikaciju, prateći distribuciju takvih oblika bolesti:

• izvanredno ili jednostavna ihtioza. Za takav oblik bolesti karakteristično je udaranje po cijeloj koži tijela, u kojoj nema bezlične suhe stelje;
• bliskucha ríznovid - uzhayutsya također može biti sve shkírní twist, vinyatok da postane veliki nabori shkíri. Siva boja pruga je mozaično naborana;
• zmijoliki- Ožiljci od škirija se pojavljuju samo na vanjskim površinama i bukovoj površini tijela, a pruge mogu biti više smeđe.

Iznad nivoa ozbiljnosti

Druga vrsta klasifikacije temelji se na stepenu ozbiljnosti bolesti koja se nastavlja, a sam oblik ihtioze se razlikuje po tome:

• manžeta- nakon smrti novih ljudi;
• piznya- Viyav simptomív poserígaêtsya istezanje još mjesec dana od trenutka rođenja;
• srednje veličine- tse bolest sumisne s life.

Navedene metode klasifikacije nam omogućavaju da bolje razumijemo prirodu ove tegobe i da osiguramo mogućnost dovođenja joge na tip pjevanja, čime se olakšava odabir sistema parničenja.

Uzrok osvetoljubivosti

Ichthyosis vulgaris doveden je do jednostavnog oblika ihtioze, čiji razvoj bez posrednih efekata usled ispoljavanja genetskih promena u organizmu i opadanja usled autosomno dominantnog tipa opadanja. Ovom mutacijom geni se prenose sa nabora, mogu kontrolisati enzimski sistem i proces keratinizacije kože. U cjelini, mehanizam nedešifriranja.

Uz genske mutacije, promjena u procesu rasta kose, povećanje broja održivog, nečistog keratina, koji je važan za protein noktiju, dlake te kože, ali i površinskog epitela, uzrokovani su genom. mutacije. U slučaju poremećenih metaboličkih procesa u organizmu, posebno kod poremećaja masti i proteina, dolazi do narušavanja golih funkcija kožne krivine, što dovodi do progresivnog nakupljanja holesterola u sredini tkiva ćelije. Zbog toga i daje nazive cementirajućeg efekta, koji znoji kožu, uništava proces disanja, što značajno smanjuje imunološki sistem ljudi i negativno utiče na robote imunološkog, endokrinog sistema.

Može se hrabro reći da je ihtioza vulgaris bolest koja se razvija genetskim mutacijama koje ih uništavaju. Danas je dozvoljena mogućnost procesa mutacije jednog gena, a takav proces ima veliki broj gena, što je zadivljujuće čak i za veliki broj bolesti.

Simptomi

Prije pojave manifestacija ihtioze vulgaris, uočeni su simptomi kao što su neravnomjerno ljuštenje shkiri, znojenje gornje lopte, promjena taktilnih otisaka na promijenjenim rasponima shkiri. Mehanizam aktivacije bolesti izgleda ovako:

1. pretjerano vibrirani keratin, koji je popraćen promjenom strukture kože;
2. povećana pokretljivost keratinocita u gornjoj kugli epiderme;
3. povećanje prometa mrtvih klitina za rahunka zmítsnennya zv'yazkív mízh njih s akumuliranim produktima raspadanja u tkivima klitina;
4. nabuttya klitin epitel distrofičnog karaktera, pojava lukovica (vakuola) na gornjoj kugli kože, promjena epiderme.

• Sa razvojem ihtioze vulgaris dolazi do opadanja dlake, a ljuštenje je veprovog, viskoznog ili ljuskavog karaktera. Isto tako, često se uočava krhkost i tankoća nokatnih ploča, a oštećenja na kožicama se osjećaju po cijelom tijelu, čokota je sve manje na površini, u sredini te šijne regije.
• Zabarvlennya lusochok se može sušiti: od sive do bijele i crne. Prednja površina gomelke prekrivena je prugama na izgled trake rebara i može se sjajiti na površini.

Dijagnoza vulgarne ihtioze

Očigledna ihtioza može se dijagnosticirati već strogim pogledom na kožu bolesne osobe sa ožiljcima u pokretu, suhoćom kože, znojenjem, opadanjem kose. Najkarakterističnija manifestacija ihtioze vulgaris je oštećenje ušća folikula s masama rožnatog epitela, s kojim se uspostavljaju grbice tjelesne ili crvenkastosive infekcije, prekrivene sitnim prugama kože i očiju. naoštreno crnim vinom.

Prote postavljanje tačne dijagnoze je komplikovano velikim zamućenjem spoljašnjeg vida. Stoga je za precizniju dijagnostiku proveden niz dodatnih studija, koje su, međutim, skuplje. Niska dostupnost također olakšava postavljanje dijagnoze bolesti i pojašnjenje dijagnoze. Uz to, veliko poštovanje prema očiglednosti karakterističnih manifestacija vezano je za početak dijagnostičkog karaktera:

• pogled na genealogiju srodnika ako prisutnost sličnih kožnih bolesti, krhotina prisutnosti bolesti u porodici za ihtiozu u bilo kojem obliku, to je indikacija za ispoljavanje ove bolesti u narednim generacijama;
• Vík ailing, kada se počnu pojavljivati ​​simptomi bolesti, kao i sezonski - zvučna ihtioza vulgaris sa hladnim vremenom u vrijeme vremena, može se manifestirati, niža u toplim satima;
• prisustvo takvih bolesti, kao ozljeda sluzokože-crijevnog trakta, endokrinitis, eliminacija funkcionisanja žučne kese, crijeva, submukoze, smrdljive krhotine mogu biti uzrok razvoja ihtioze, bilo u bilo kojem obliku, tako da budu i prateće bolesti.

Za pomoc laboratorijske studije možemo otkriti prateće patologije, zbog imunološkog statusa bolesne osobe.

Celebration

Promjena u manifestaciji ihtioze i poboljšanje visine kože omogućavaju korekciju tabora oboljelih, na primjer, ne postoje posebne metode liječenja za potpuno liječenje ove bolesti. Terapija tegoba pomaže kod nedostatka vitamina A, koji poboljšava stanje kože vrući mlin mršavih oblina, te osiguravaju normalizaciju procesa produbljivanja epiderme.

Terapeutski način

Paralelno s medicinskim metodama, treba dati sljedeće preporuke:

• redovno praćenje evakuisanih sela shkíri radi dodatne pomoći i beneficija za održavanje života, kao i vitamina A u njihovom skladištu, inače je dobro;
• uzimanje toplih kupki (temperatura vode preko 38°C). Kada ne slijedite vikoristovuvat slatko, istuširajte se hladne temperature. Preporučuje se zastosovuvat gelove, yakí místat prirodne olíí̈ i aparatiće medicinski roslins, naftalen protiv tamnjanja. Vídmínnim dopovnennyam u kupku postaju slane ruže, ili škrob, kamilica i žice;
• ako uzimate tople kupke, trebali biste koristiti vikorističke kreme s povećanjem vitamina A;
• Poliskuvannya razhenih dilyanki infuzije ljekovitog bilja pomažu u promjeni simptoma bolesti. Stižu kamilica, pseća kopriva, celandin, trputac.

Vykoristannya be-yakikh preparativ za shkíri sanke prvo sa doktorom za jedinstven izgled alergije.

na medicinski način

Tok tretmana dodatnim vitaminom A preporučuje se za uzimanje dodatnih doza u količini od 4-5,5 hiljada OD (u količini po 1 kg tjelesne mase). Trivalitet zastosuvannya vitamin A postaje najmanje dva mjeseca, nakon čega pauza od tri dana, a zatim, ako je potrebno, kurs se ponavlja.

Sveobuhvatna terapija se koristi i za dodatne lijekove za zaštitu cinka: Zinketral, Zinc, Zinckit - ovi lijekovi su se dokazali u liječenju ihtioze i polipseni će postati shkiri. Trebali biste ga uzimati sa vitaminom C i E – dakle cinkom medicinski proizvodi brže osvajaju, a razvoj terapije raste.

Prevencija bolesti

Kako bi se spriječilo aktiviranje patoloških procesa na koži, važno je pažljivo postaviti promjene u tijelu pacijenta, a istovremeno proći i kod dermatologa.

komplikacija

Zbog prisustva bujnosti u pogrešnom izboru metode terapije, moguće je ispoljavanje znakova bolesti, što značajno pogoršava život bolesne osobe. Moguća je pojava otečenih shkiri, oslabljenih njenih funkcija, au djetetovoj glavi s aktivnim razvojem moguć je smrtonosni kraj.

Prognoza

Uz dužnu pažnju i ispravan odabir metode terapije, moguće je poboljšati shkir, koristiti izraženu deskvamaciju.

Trivalitet života zbog očiglednosti ozbiljnih komplikacija sa pogrešnim či nedostatkom veselja može se promeniti: ako pacijent ima manju dob, tada se trivalitetu njegovog života dodaje još više bolesti. Bogato je ležati u vidu tegoba, jednakih opirnosti organizma i radu imunog sistema.

O onima koji imaju ihtiozu, rozpovida tse video:

Kongenitalna ihtioza (Q80), Kongenitalna ihtioza, nespecificirana (Q80.9)

Dermatovenerologija

Opće informacije

Kratki opis

RUSKA SUSPILITNOST DERMATOVEROLOGA I KOZMETOLOGA

Moskva - 2015

Šifra za Međunarodna klasifikacija bolest ICD-10
Q80

DESIGNATION
Ihtioza (sp. grč. ichthys-riba) - pahuljasto oboljenje kože koje karakterizira difuzno oštećenje keratinizacije nakon tipa hiperkeratoze.

Klasifikacija

KLASIFIKACIJA

Q80.0 Ichthyosis simplex
Q80.1 Ihtioza, X-vezana (sin.: X-vezana ihtioza, crna ihtioza);
Q80.2 Lamelarna ihtioza
Q80.3 Kongenitalna lukovičasta ihtioziformna eritrodermija (sin.: Brokina eritroderma, ihtioziformna epidermolitička hiperkeratoza
Q80.4 Fetalna ihtioza
Q80.8 Manja kongenitalna ihtioza (kongenitalna nebuloza ihtioziformna eritroderma);

Etiologija i patogeneza

ichthyosis vulgaris karakterizira autosomno dominantan tip opadanja, sa neujednačenom penetracijom i varijabilnom ekspresijom. Glavni genetski defektni defekt je defekt u ekspresiji proteina keratohijalinskih granula profilagrina. Otkriven je polimorfizam gena na hromozomu 1q22. Identifikacija mutacija u genu za prolaktagrin (R501X i 2282del4). Ne uključuje mogućnost ozračivanja nekoliko gena, od kojih jedan doprinosi ekspresiji prolaktagrina. Nedostatak filagrina smanjuje se na smanjenje količine aminokiselina u stratum corneum epidermisa, povećava vodu u zgradama, što povećava suhoću kože tegoba do vulgarne ihtioze.

Incidencija bolesti u populaciji postaje 1:250 (srednja dob) i 1:5300 (srednja odrasla populacija).

Ihtioza X-ćelija karakterizira recesivan, tip opadanja vezanog za X-hromozom. Genetski defekt - mutacije gena za steroid sulfatazu, sa lokusom Xp22.32. Nedostatak ovog enzima može dovesti do pojave kolesterol sulfata u epidermisu epiderme, povećane adhezije stratum corneuma i retencione hiperkeratoze.
Širenje bolesti u populaciji postaje 1:2000-1:9500. Bolest je manje od osobe ljudskog statusa.

Lamelarna ihtioza može opadati i autosomno recesivno i autosomno dominantno. U nizu slučajeva otkrivaju se mutacije u genu koji kodira enzim keratinocit transglutaminazu (hromozom 14q11), koje dovode do defekta u stratum corneum stratum corneum.
Širenje bolesti u populaciji postaje 1:200.000-1:300.000.

- autosomno dominantni tip opadanja javlja se u oko polovine depresija. U drugim slučajevima, preci imaju samo po jednog probanda. Otkrivene su mutacije 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije u genima keratina K1 i K10).
Širenje bolesti u populaciji postaje 1:300.000.

Ihtioza fetusa karakterizira autosomno recesivni tip opadanja s totalnom penetracijom gena, ekspresija - od umjerene težine do teških kliničkih manifestacija.
Učestalost širenja stanovništva je 1:300.000.

Manja kongenitalna ihtioza- u ovoj grupi inkluzija postoji niz sindroma koji uključuju ihtiozu kao jedan od simptoma: Nethertonov sindrom, Rudov sindrom, Sjögren-Larssonov sindrom, Jung-Vogelov sindrom, Komelova linearna cirkumfleksna ihtioza.

kliničku sliku

Simptomi

ichthyosis vulgaris

Glavni klinički znaci bolesti su deskvamacija, pojačano savijanje dlanova i tabana, folikularna hiperkeratoza.
Lushpinnya je najizraženija na vanjskim površinama vrhova, manje je oštećena koža leđa i trbuha, vlasište. Luška je uglavnom suha, tanka, valovitih rubova, boja joj varira od bijele i tamnosive do smeđe. Na shkírí homílok nalaze se trake natemníshí i tovstíshí, poligonalne forme, prorezno pričvršćene. Folikularna hiperkeratoza u vidu suhih, suhih kvržica u folikulima dlake folikula dlake uočava se na lopaticama, ramenima, sprijeda i pozadi, a može se lokalizirati i na ovratniku trupa, pojedinaca. Pri palpaciji lezija folikula manifestira se sindrom "rende".
Dlanovi i tabani majki dojenčadi su podignuti, zaliha je podignuta, što im daje starinski izgled. Bolne pukotine se često pojavljuju na tabanima. Nígtoví ploča lamki, krishatsya z vílnogo krai, ínodí rozvitíêê oníholísis. Kosa postaje tanja, postaje tanja. Izraz ichthyosis vulgaris je promjenjiv. Zarobljeni su abortivni oblici zaraze, koje karakterizira suha koža sa blagom deskvamacijom i pojačanim preklapanjem dlanova i tabana.

2. Pojava kliničkih simptoma u prvom životnom ciklusu (3-7 mjeseci) i kasnije (do 5 godina).
3. Sezona čitanja sa smanjenjem ljetnih sati i povećanjem kliničkih manifestacija u zimskom periodu.
4. Povezanost sa alergijskim oboljenjima: oboljenja od ihtioze vulgaris su skalabilna do alergijskih bolesti i atopije. Incidencija atopijskog dermatitisa je 40-50%. Možete odmah paziti na bronhijalnu astmu, vazomotorni rinitis, kropivyanki. Karakteristična je netolerancija na niske prehrambene proizvode i medicinske preparate.
5. Povezanost sa bolestima crevnog trakta (gastritis, enterokolitis, diskinezija gastrointestinalnog trakta), veća je verovatnoća da se sumnja na kriptorhizam ili hipogenitalizam (u 3% oboljenja). Bolest do piokoknih, virusnih i gljivičnih infekcija.

Ihtioza, povezana sa X hromozomom
Na pozadini ljudi, odnosno prvog dana života, izražena je suhoća kože. Kasnije se na vanjskim površinama krajeva pojavljuju svijetlo- i tamno-smeđe mrlje. Zadnja površina shií̈ kroz uski komad tkanine ispunjava se "zamišljenim" izgledom. Pahvoví jame, líktoví jama i područje genitalija vílní víd razorok. Upečatljiva karakteristika drugih oblika ihtioze je prisustvo oštećenja kože i četkica na kshtaltu "rukavice".

Bolest se karakteriše sledećim simptomima:
1. Prisustvo ihtioze kod srodnika bolesnika 1. i 2. stepena sporidnosti. Bolest je manje od osobe ljudskog statusa. Žene sa heterozigotnim nosiocima defektnog gena, kao rezultat kliničkih manifestacija bolesti.
2. Pojava kliničkih simptoma kod ljudi ili u prvim danima života.
3. Blago izražena sezonalnost, prote više tegoba značiće smanjenje visine neba u letnjem periodu.
4. Značaj povezanosti s atopijskim dermatitisom i respiratornom atopijom u većini bolesti.
5. Zamućeni rogovi bez oštećenja očiju (kod 50% pacijenata), kriptorhizam (kod 20% pacijenata).

Lamelarna ihtioza
Postoji generalizacija lamelarnog dijela deskvamacije, istovremeno s nekim obov'yazkovo posterígaê postoji pubično-subsuturalna hiperkeratoza, što je trajni klinički znak bolesti. Pruge na glatkoj koži odzvanjaju povjetarac i svjetla, na gomelicama su odlične, čine ljuspice dijelom pilinga. Kod nekih oboljenja sumnja se na deformaciju vanjskih ljuski.

Bolest se karakteriše sledećim simptomima:
1. Prisustvo ihtioze kod srodnika bolesnika 1. i 2. stepena sporidnosti.
2. Pojava kliničkih simptoma kod ljudi: ljudi se razvijaju u koloniji ili postaju generalizovana eritroderma, zatim do 6-7 meseci nakon što ljudi razvijaju generalizovanu lamelnu deskvamaciju.
3. Vidsutnist oštećenja fizičkog i psihičkog razvoja kod bolesti.
4. Vidsutníst sezonalnost.

Kongenitalna bulbozna ihtioziformna eritrodermija
U predjelu velikih prirodnih nabora (stubne, ulnarne, predmenopauzalne i homolitičko-stopne ilovače, na vratnim naborima, u području ingvinalnih udubljenja) uočava se hiperkeratoza sa krupno-lamelarnim rožnatim protezama nalik na krihto. Jamice hiperkeratoze su smeđe, smeđe-crne ili brudno-sive boje. Na lisnim ušima pojavljuju se hiperkeratoza na klipu, lukovice sa seroznom venom, u daljini dolazi sekundarna infekcija. Istovremeno se opaža povećanje tjelesne temperature i povećanje regionalnih limfnih čvorova. U slučaju poderanih rožnatih osipa gube se erodirane sredine sa zgužvanim papilarnim izraslinama. Karakterističan neprihvatljiv miris zbog česte sekundarne infekcije.

Bolest se karakteriše sledećim simptomima:
1. Prisustvo ihtioze kod srodnika bolesnika 1. i 2. stepena sporidnosti.
2. Pojava kliničkih simptoma kod ljudi: kada se ljudi rode koža djeteta izgleda macerirano, neograničeno nakon ljudi koža postaje suva, a u velikim prirodnim naborima - gruba i jako naborana.
3. Sezonalnost bolesti: kada se lukovice pojave i odmaknu, infekcija počinje da zvuči u strahu od jeseni i proljeća.

Ihtioza fetusa
Porazka guši cijelo krzno kože sočnom, raznolikom ljuskom roga bijelo-žute ili sivkasto-smeđe boje, koja je ružičasta, a duboke brazde se slažu na pješčanim površinama. Na glavi bolesnog je klupko napaljenih našaruvana, očigledno kratke kose, rijetko ili zovsim dnevno. Pokrijte izgled deformisanih velikim rožnatim pločama. Usta su širom otvorena kroz snažnu infiltraciju mekih tkiva, pojavljuju se duboke pukotine u uglovima usana. Usne znoja, njihova sluzokoža viverne, plaše se oštrih izraza ektropije i pražnjenja vija. Ušne školjke su deformisane i snažno pritisnute na lobanju ili uvijene prema naprijed. Na nozdrvama i slušnim kanalima rogovi trepere poput čepova.

Bolest se karakteriše pojavom kliničkih simptoma kod ljudi: kod ljudi sa ljudima koža deteta je gruba, suva, rožnate ljuske sivkasto-plavkaste ili buzkovite boje, koja u prvoj godini posle ljudi počinje da tamni. Novorođenčad je u 80% slučajeva nedonoščad.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih manifestacija bolesti. Da bi se potvrdila dijagnoza, poduzimaju se koraci laboratorijsko praćenje:
1. Histološko praćenje biopsije shkir:
Jednostavna ihtioza karakterizira umjerena hiperkeratoza s keratotičnim čepovima u folikulima dlake; stonshennyam ili v_dsutnistyu zrnastu kuglu. U dermisu su siromašni perivaskularni limfohistocitni infiltrati, atrofične lojne naslage; Broj folikula dlake i naslaga znoja nije promijenjen.
Ihtioza X-ćelija karakterizira izražena hiperkeratoza, blaga akantoza, perivaskularni limfohistocitni infiltrati u dermisu; zrnasta kuglica se ne mijenja ili se lagano znoji (do 3-4 reda ćelija).
Lamelarna ihtioza karakterizira hiperkeratoza, srednja parakeratoza, akantoza, zrnasto kuglično oticanje do 5 redova. Šiljasta lopta je sklona umjerenoj spongiozi. Promjene fitilja u dermisu su potamnele. Folikuli lojne dlake su atrofični, količina je promijenjena, znojni folikuli nisu promijenjeni.
Kongenitalna bulbozna ihtioziformna eritrodermija karakterizira epidermolitička hiperkeratoza, koja uključuje manifestacije hiperkeratoze, kao i vakuolnu i granularnu distrofiju klitina granularne kugle i klitina gornjeg reda bodljikave kuglice. Oštro bazofilne granule keratohijalina izgledaju ljepljive, grubih kontura. Značajni michuri se možda neće pojaviti, proteo zvuči kao pukotine i defekti zbog prekinutih veza između snažno vakuoliranih klitina u gornjim sferama epiderme.
Ihtioza fetusa karakteriziraju proliferirajuća hiperkeratoza (zajedno s parakeratozom), granuloza, blaga akantoza, hipertrofija papila dermisa, povećane naslage loja i znoja, te perivaskularni infiltrati.

2. Prenatalna dijagnoza ihtioze X-ćelija - otkrivanje deficita steroid sulfataze u kulturi klitina majke amnionske majke ili tkiva horiona, za dodatnu blot hibridizaciju DNK perifernih limfocita izvan južnog.

3. Određivanje nivoa holesterol-sulfata u krvnoj plazmi bolesnika metodom spektrometrije kolika otkriva povećanje nivoa kod X-vezane ihtioze.

4. Elektronsko-mikroskopski pregled vage (za potrebe diferencijalne dijagnoze) omogućava otkrivanje sljedećih znakova bolesti:
ichthyosis vulgaris karakterizira naglo smanjenje broja granula keratohijalina, njihove manje veličine, lokalizacija na rubu snopova tonofilamenata; smanjenje broja lamelnih granula; pojedinačne granularne epitelne ćelije.
Ihtioza X-ćelija karakterizira smanjenje broja lamelnih granula. U granularnoj kugli broj granula keratohijalina nije promijenjen, smrad je velike jačine.
Lamelarna ihtioza karakterizira metabolička aktivnost epiteliocita, što ukazuje na povećanje broja mitohondrija i ribozoma u njihovoj citoplazmi. U klitinima rožnate kugle otkrivaju se numeričke lipidne inkluzije, u međućelijskim prostorima uočavaju se numerički lamelarni dijelovi granula.
Kongenitalna bulbozna ihtioziformna eritrodermija karakterizira agregacija tonofilamenata izvan periferije klitina, prekid ligacije tonofilamenata sa dezmozomima; u klitinima zrnastog loptica kreme uvijenih tonofilamenata, u velikom broju kostiju, pojavljuju se granule keratogealina.
Ihtioza fetusa karakteriziran brojnim lipidnim inkluzijama u klitinama rogova.

Bolesni smo od ihtioze, indicirano je medicinsko genetsko savjetovanje.
Zbog prisutnosti prateće patologije, preporučuje se konzultacija s okulistom, gastroenterologom.
Klinički pregled pacijenata obavlja se jednom mjesečno. Potreban je redovan biohemijski test krvi (uključujući lipidni profil), a ako se liječi retinoidima, potrebne su rendgenske snimke dugih tubularnih cista (da bi se isključila difuzna hiperostoza).

Diferencijalna dijagnoza

ihtioza u obliku recesivne ihtioze, manifestuje se u zrelom dobu, često naglo, razvija se u 20-50% slučajeva sa malignim neoplazmama (najčešće sa limfogranulomatozom, limfomom, mijelomom i karcinomom materice). Shkirní show može biti prva manifestacija bucmastog procesa ili se razviti u svijetu napredovanja bolesti. Slično ihtiozi vulgaris, ljuštenje kože nastaje i kod oštećenja biljnog trakta (sindrom malapsorpcije), kod autoimunih bolesti (sistemski crveni pas, dermatomiozitis), endokrinih poremećaja (dijabetes), bolesti krvi, tegoba. nikotinska kiselina, antipsihotici.

Histološka slika u slučaju pune ihtioze nije slična onoj u slučaju degenerativnih oblika ihtioze. Postavljanje dijagnoze dopunjeno je detaljnim odabirom anamneze, pregledom srodnika pacijenta, otkrivenih kod bolesne osobe za prateću patologiju.

lišiti kose (keratoza pilaris). Proces bolje lokalizacije na vanjskim površinama vrhova, prikazi simetričnih, folikularnih rožnatih papula crveno-smeđe, sivkasto-bijele boje na lisnim ušima fiksne kože. Shkira dolon da pídoshv nije neprijateljski. Od víkom posterígaêtsya poshchennya postat ću shkíri. Histološke manifestacije folikularne hiperkeratoze, zrnasto klupko štednje.

Radovanje iza kordona

Provedite slavlje u Koreji, Izraelu, Njemačkoj, SAD-u

Poslušajte savjete o medicinskom turizmu

Celebration

Tsílí jubilation

Polypsennya će postati shkir;
- Poboljšanje kvaliteta života pacijenata.

Veliko postovanje za dobru terapiju
S obzirom na varijabilnost kliničkih manifestacija ihtioze vulgaris, liječenje se propisuje ovisno o težini kliničkih simptoma.
Kod lakših oblika bolesti moguće je prekinuti liječenje bez odgovarajuće terapije i balneoloških zahvata.
U slučaju vulgarne ihtioze i atopijskog dermatitisa ne preporučuje se uzimanje glikolne kiseline, kao ni kupke sa morskog praga.

Režimi terapije

Jednostavna ihtioza
Sistemska terapija
U slučaju izraženog ljuštenja i suvoće kože, prepisuju se kore retinol(D) 3500-6000 MO po kg tjelesne težine peroralno tokom 7-8 sesija, doza je promijenjena 2 puta. Moguće je ponoviti kurseve terapije za 1-4 mjeseca.

Zovnishnya terapija
1. Keratolitički tretman: unos 2-5%-10% sechovina (D), salicilne 2-5% (D), mliječne 8% (D) i glikolne kiseline (D) 2 puta za doba yak pid sat terapije, i u pauzama između kurseva likuvanja.

2. Pomaže mi i pomaže mi: krema sa ergokalciferolom (D), mast sa retinolom 0,5% (D), kreme za kremu "maslina u vodi" (D) 2-3 puta za doba u pauzama između tretmana. Za rukavicu nema ni traga slasti od lokve.

Balneološki tretman:
1. Slane kupke na 35-38°C u koncentraciji 10 g/l natrijum hlorida, trajanje postupka je 10-15 minuta, sa 10% slanom kremom na lanolinu i rebrnoj masti (D).
2. Kupke sa školjkom, škrobom (1-2 boce škroba po kupki), brčićima, sodom, varkom od kamilice (38 0 C), trivalitet 15-20 pernica (D).
3. Za sanatorijsko i banjsko liječenje preporučuje se: sulfidne kupke - za intenzivan režim smrti (0,1-0,4 g / l), 36-37 ° C, trajanje postupka je 8-12 minuta (za kurs od 12-14 kupanja); kisele kupke pod pritiskom 2,6 kPa, (36 °C), trivalitet 10-15-20 hvilin (D).
4. Vrući ultraljubičasti premaz (D).

Ihtioza zahvaćena X-hromozomom.
Sistemska terapija:
- retinol(D) 6000-8000 IU po kg tjelesne težine za doba oralno tokom 8 dana, povećavajući dozu što je niže moguće. Možete provoditi ponovljene kurseve terapije retinol palmitatom nakon 3-4 mjeseca.
- acitretin(D) 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine po doba oralno u ukupnom trajanju terapije od najmanje 6-8 dana, s postepenim smanjenjem doze do minimalno efikasne.
Moderna terapija i balneološki tretman slični su onima kod jednostavne ihtioze.

Lamelarni dijelovi ihtioze.
Acitretin(D) 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine po doba, oralno, uz daljnju sublimaciju doze lijeka mijenja se 2-3 puta. Trivalitet do tijeka likuvannya - od 2-3 mjeseca prije datuma rođenja. Sa uvođenjem likuvannya, ponavljanje viniciranja je spaljeno nakon 6 tyzhniv. Porast sintetičkih retinoida uz fototerapiju poboljšava učinkovitost liječenja.

Kongenitalna bulbozna ihtioziformna eritrodermija.
Acitretin(D) 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine peroralno. Aromatični retinoidi mogu smanjiti kovrčavost kože, što rezultira povećanjem bulozne komponente. Kako bi se ubrzalo zacjeljivanje erozije, preporuča se vikoristika maglica koje stimuliraju regeneraciju.

Ihtioza novorođenčeta.
Novi ljudi će zahtijevati intenzivnu njegu u glavama inkubatora.
Neophodna je parenteralna korekcija ravnoteže vode i elektrolita, primena antibakterijskih lekova u sistemskoj primeni.
Teški oblici kongenitalne ihtioze mogu dovesti do sistemske terapije (B, C). Da bi se postigao efekat potrebno je veselje širiti u prvim danima djetetovog života. Kompleks terapijskih pristupa uključuje prijem sistemskih glukokortikosteroidnih preparata iz ishrane za prednizolon 2-5 mg po kg tijela dugo vremena 1-1,5 mjeseci uz progresivno smanjenje doze do pune doze.
Posmatrač iza paravana leži na rani, zatvorene pukotine i prevencija infekcije. Ne preporučuje se zaustavljanje keratolitika i mehaničko uklanjanje napaljenih dodira.

Pomažemo vam da postignete rezultate
- promjena ljuskanja i hiperkeratoza;
- zagoennya erozíy i pukotine;
- Usunennya sekundarna infekcija jame ranjenog shkir.

Taktike za vizuelne efekte
Pojedinačni pidbír pomažu u ublažavanju i liječenju kože

PREVENCIJA
Ne postoje metode prevencije.
Bliski kontakt sa alergirajućim govorima butovske hemije - zapaljivim, zapaljivim i kozmetičkim proizvodima, kontaktom sa spoljnim bićima i sintetičkim materijalima.

Hospitalizacija

Indikacija prije hospitalizacije

ihtioza fetusa;
- neefikasnost ambulantnog liječenja;
- Sekundarna infekcija jama ranjenog shkira.

Informacije

Džerela i književnost

1. Kliničke preporuke Ruskog udruženja dermatovenerologa i kozmetologa
   1. 1. Klinička dermatovenerologija: u 2 v./Pid. ed. Yu.K. Skripkina, Yu.S. Butova. - M: GEOTAR-Media, 2009. - T. II. - 928 str. 2. Mordovtsev V.M. Spadkoví bolesti i vadi rozvitku shkiri: Atlas. - M.: Nauka, 2004. - 174 str. 3. Kubanova A.A., Akimov V.G. Diferencijalna dijagnostika to ludilo kožnih tegoba: Atlas-dovidnik. - M.: TOV "Medicinsko informativna agencija", 2009. - 304 str. 4. Suvorova K.N., Kuklin V.T., Rukovishnikova V.M. Dijete dermatovenerologije. - Kazan, 1996. - 441 str. 5. Racionalna farmakoterapija oboljele kože i infekcija koje se prenose državnim putem: Ruka. za ljekare, ur. Kubanov A.A., Kisinoi V.I. / M.: Litera, 2005. - 882 str. 6. Europska referenca za liječenje dermatoloških bolesti / Ed. A.D.Katsambasa, T.M. Lotti. - M.: MEDpress-inform, 2008. - 736 str. 7. Khandpur S., Bhat R., Ramam M. Ichthyosis follicularis, sindrom alopecije i fotofobije (IFAP) tretiran acitretinom. J Eur Acad Dermatol Venereol 2005; 19(6): 759-762. 8. Digiovanna JJ, Mauro T., Milstone L.M. to u. Sistemski retinoidi u liječenju teihtioza i srodnih tipova kože. Dermatol Ther 2013; 26(1):26–38. 9. Singh S., Bhura M., Maheshwari A. main., Pandey SS. Uspješno liječenje ihtioze harlekina acitretinom. Int J Dermatol 2001; 40(7):472-473.

Informacije

Lični magacin radne grupe za pripremu federalnih kliničke preporuke prema profilu "Dermatovenerologija", grana "Ihtioza":
1. Yuliya Albertivna Galliamova - Profesor Katedre za dermatovenerologiju, kozmetologiju i mikologiju, SBEI DPO "Ruska medicinska akademija postdiplomskog obrazovanja" Ministarstva zdravlja Rusije, doktor medicinskih nauka, Moskva.
2. Proshutinska Diana Vladislavivna - vodeći naučni specijalista dermatologije u Federalnoj državnoj budžetskoj ustanovi "Državni naučni centar za dermatovenerologiju i kozmetologiju" Ministarstva zdravlja Rusije, doktor medicinskih nauka, Moskva.

METODOLOGIJA

Metode, odabir za prikupljanje/selekciju dokaza:

Poshuk u elektronskim bazama podataka.

Opis metoda, odabira za prikupljanje / odabir dokaza:
Baza dokaza za preporuke i publikacije koje su stigle do Cochrane biblioteke, EMBASE i MEDLINE baza podataka.

Metode, testovi za procjenu težine i jačine dokaza:
· Konsenzus eksperata;
· Evaluacija značaja šeme rejtinga (šema se dodaje).

jednaki dokazi	Opis
1++	Meta-analize visokog kvaliteta, sistematski sagledavanje randomiziranih kontroliranih ispitivanja (RCI) ili RKI s još manjim rizikom od sistematskog pomilovanja
1+	Dobro sprovedene meta-analize, sistematske ili RKI sa niskim rizikom od sistematskog pomilovanja
1-	Meta-analize, sistematske ili RKI sa visokim rizikom od sistematskog pomilovanja
2++	Veoma sistematski pregledajte rezultate kontrole depresije kohortnih zapisa. Vysokojakísní pogledaj evidenciju kontrole opadanja ili evidenciju o kohorti sa čak niskim rizikom od efekata konfuzije, ili sistematskih pomilovanja i prosječnog stepena uzročno-posljedične povezanosti
2+	Dobro provođenje praćenja opadanja-kontrole ili praćenja kohorte prosječnog rizika od posljedica promjene ili sistematskog pomilovanja i prosječne promjene uzročne veze
2-	Praćenje kontrole depresije ili praćenja kohorte sa visokim rizikom od efekata neusklađenosti, ili sistematskih pomilovanja i prosječnog nivoa uzročne međusobne povezanosti
3	Neanalitička istraživanja (na primjer: opis događaja, niz događaja)
4	Stručnjaci Dumke

Metode, citati za analizu dokaza:
pogledajte objavljene meta-analize;
· Sistematski pogledajte tabele sa dokazima.

Metode, citati za formulisanje preporuka:
Stručni konsenzus

Force	Opis
ALI	Najmanje jedna meta-analiza, sistematski pregled ili RKI, ocijenjena sa 1++, bez posrednog hapšenja na ciljnu populaciju i pokazuje stabilnost rezultata ili grupa dokaza, koja uključuje rezultate postizanja, ocijenjene sa 1+, bez odlaganja dostižu ciljnu populaciju i pokazuju značajnu stabilnost rezultata
AT	Grupa dokaza, koja uključuje rezultate dostizanja, ocijenjena kao 2++, koja može direktno doći do ciljne populacije i pokazati značajnu stabilnost rezultata ili Ekstrapolacija dokaza validnosti, ocjena 1++ ili 1+
W	Grupa dokaza, koja uključuje rezultate praćenja, ocijenjene sa 2+, koji mogu direktno doći do ciljne populacije i pokazati značajnu stabilnost rezultata; ili ekstrapolacija dokaza validnosti, ocjena 2++
D	Dokazati jednako 3 sata 4; ili ekstrapolacija, dokaz valjanosti, ocjena 2+

Indikatori dobre prakse (Dobro praksa bodova - GPPs):
Preporučena dobra praksa zasniva se na kliničkim dokazima članova radne grupe iz izrade preporuka.

ekonomska analiza:
Analiza vartosta nije vršena, a publikacije iz farmakoekonomije nisu analizirane.

Simptomi leže u obliku bolesti. U klinici jednostavne ihtioze izražena je suhoća kože i ljuštenje. Zone oštećenja roztashovuyutsya na površini ilovastog tla, posebno níg. Osoba ostaje s nedostatkom obrtnog momenta, za rijedak vinnyatk, ako se pri tom zahvati koža čole i obraza. Također je karakteristična folikularna hiperkeratoza - nakupljanje keratina u folikulima dlake. Vinekaê mayzhe na cijeloj površini kože, de rast kose. Pojavljuje se pri palpaciji kao takozvani simptom "rende". Škira na dnu tabana je oznojena, kože mališana zadebljale, brazde se vide između seljaka oznojenih škira. Kod tegoba dolazi do smanjenja znojenja, što je uzrok česte hipertermije.
Glavni simptomi kongenitalne ihtioze javljaju se unutar 3-12 mjeseci djetetovog života. Guljenje kože se često praktički smanji na 20-25 godina. Kod cimua se gube karakteristični oblici bolesti, promjene na dlanovima i stopalima. Često je kongenitalna ihtioza ovog tipa praćena alergijskim tegobama u rinitisu, sapi, bronhijalnoj astmi. Najkarakterističnije lezije intestinalnog trakta su: gastritis, kolitis, diskinezija gastrointestinalnog trakta, hepatosplenomegalija. Na nivou klitina, promene su identične onima na klitin shkir.
X-vezana kongenitalna ihtioza se manifestuje u prvim mesecima života i ređe kod dečaka. Karakteristično je da je shkiri oštećen - velike, smeđe-smeđe pruge bez ljuštenja. Lokalizacija sličnih dilera može biti praktična, bilo da je u predjelu dlana i zaustavljanja. Takva boja lusochoka zabluda s visokom koncentracijom melanina u donjim sferama epiderme. Treći znak drugih znakova često pokazuje specifičnu zamućenost roga u obliku tiketa, a da ne doprinosi ozbiljnosti zore. Kod petog dijela pacijenata dijagnosticira se kriptorhizam. Na vídmínu víd jednostavnog íhtíozu, razhennja shkíri at tsmu tipa í zahvoryuvannya se praktički ne mijenja s godinama.
Lamelarna ihtioza se manifestuje kao narod. Koža novorođenčeta prekrivena je tankim, grimiznim baršunom - patognomoničan simptom ove vrste kongenitalne ihtioze. Korak po korak, pletenica se pretvara u velike pruge svijetle do smeđe boje. Kao rezultat začepljenja znojnih šupljina dolazi do poremećaja znojenja, koje često prati hiperpereksija. Na dlanovima i tabanima - duboke pukotine i keratoderma. Drljače između malih mrlja boli i ê kapija za sekundarno bakterijske infekcije uključujući sepsu. Lamelarnu kongenitalnu ihtiozu prate razvojni nedostaci: često se javlja malformacija usana (ektropion) i usana (ekslabion), deformacija ili odsustvo vanjske školjke, deformacija hrskavice nosa, rast falangi prstiju ili odsustvo terminalnih falangi mršavih.
Epidermolitička kongenitalna ihtioza se manifestuje velikom vodenastom eritrodermijom sa formiranjem buloznih mihuriva. Na licu mjesta, rast lukovica je prekriven erozijom, kao nedostatak svjetlosti za prolaz. Svake godine dolazi do grubog rasta, često se stvaraju bradavice. Napaljene mrlje su tamne, neprihvatljivog mirisa (nakon sekundarne infekcije). Sluzokože kod ove vrste kongenitalne ihtioze nisu zahvaćene, znojenje također nije oštećeno. Tim nije ništa manje, ovaj oblik bolesti je još nesigurniji i može biti praćen fatalnim posljedicama.